Câu 14: Một bé gái sơ sinh được đưa đến bệnh viện sau khi xuất hiện các triệu chứng bất thường nhưgiảm cân nghiêm trọng, kém phát triển trí tuệ, và gan to. Qua xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện hàm lượng
galactose-1-phosphate (Galactose -1-P) trong cơ thể bé tăng cao, gây tích lũy độc tố và ức chế cácenzyme chuyển hóa khác. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng galactosemia - một bệnh di truyền bẩm sinh
liên quan đến sự thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase, dẫn đến rối loạn khả năng
chuyển hóa galactose (hình bên dưới). Gia đình cho biết bé bú sữa mẹ từ khi sinh ra. Sau khi phân tích
nguyên nhân.Bác sĩ khuyến nghị gì đối với trẻ bị hội chứng galactosemia?
Câu 14: Một bé gái sơ sinh được đưa đến bệnh viện sau khi xuất hiện các triệu chứng bất thường nhưgiảm cân nghiêm trọng, kém phát triển trí tuệ, và gan to. Qua xét nghiệm máu, bác sĩ phát hiện hàm lượng
galactose-1-phosphate (Galactose -1-P) trong cơ thể bé tăng cao, gây tích lũy độc tố và ức chế cácenzyme chuyển hóa khác. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng galactosemia - một bệnh di truyền bẩm sinh
liên quan đến sự thiếu hụt enzyme galactose-1-phosphate uridyl transferase, dẫn đến rối loạn khả năng
chuyển hóa galactose (hình bên dưới). Gia đình cho biết bé bú sữa mẹ từ khi sinh ra. Sau khi phân tích
nguyên nhân.Bác sĩ khuyến nghị gì đối với trẻ bị hội chứng galactosemia?
